近日，中國農業科學院畜禽種質資源保護與利用科技創新團隊利用國家家養動物種質資源庫收集保存的850份中國家馬遺傳資源，成功解析了中國家馬體高變異的主效基因突變，并且發現該突變最早出現在距今2300年蒙古帝國時期的古馬群體，隨后迅速擴張至整個歐亞大陸所有現代馬群體。該研究是中國農業科學院北京畜牧獸醫研究所(以下簡稱牧醫所)家馬種質資源系列研究的又一突破性進展，為中國西南馬資源的保種和育種奠定了重要的科學基礎。相關研究成果在線發表于國際生物學著名期刊《當代生物學》。
據牧醫所研究員蔣琳介紹，中國家馬遺傳資源極其豐富，為世界家馬體高、適應性等一系列重要性狀的精準鑒定提供了重要的素材。特別是分布在我國西南山區的矮馬，體高不足100厘米，在相對閉鎖的環境下形成了獨特的性狀，是十分珍貴的資源。上世紀80年代，牧醫所王鐵權率先發現了中國西南矮馬資源群體，2005年，牧醫所研究員馬月輝率領團隊成員將西南矮馬遺傳資源收集入庫并妥善保存。國外研究了西方馬體高性狀的遺傳機制，發現了HMGA2等候選基因，卻不能解釋中國馬體高變異的遺傳調控機制，并且體高性狀的主效位點一直未被鑒定。
新研究構建了187份中國家馬種質資源的基因組，包括75份矮馬和112份普通馬基因組及其體高數據記錄，進行了全基因組選擇信號和全基因組關聯分析，成功定位到8號染色體上一段連鎖區域，發現該區域內TBX3基因增強子上的兩個突變(ECA8:20644525和ECA8:20644555)可能是體高性狀變異的主效突變。
研究團隊進一步進行763份中國家馬遺傳資源的大規模基因鑒定、國外數千份古馬基因組的衍生等位基因頻率軌跡重建、雙熒光素酶試驗和基因編輯小鼠模型構建，明確了TBX3(20644555,A/G)是主效突變，該突變加速了中國家馬體高性狀的變異，并促進了TBX3基因的轉錄表達，從而加速了動物四肢遠端骨骼的生長。同時，揭示了A等位基因是野生型，G是在體高增加的群體中新衍生的等位基因，具有極強的功能效應，能解釋近10厘米的體高變異。G等位基因的出現正值我國秦朝早期，彼時對于戰馬的大量需求加速了大體型中國馬種的選育。而我國西南馬的矮小性狀因能適應西南崎嶇山路而未受到大體型馬種的影響，保留了野生型等位基因A，因此保持了矮小的體型。
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