【全球新視野】國際罕見病日，來認識罕見病“卟啉病”

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急性腹痛不一定是得了腸梗阻，有時也可能是一種罕見病——卟啉病。卟啉病是怎么得上的？有哪些癥狀？國際罕見病日之際，記者采訪了北京協和醫院急診科副主任醫師楊驚。

1874年，卟啉病在世界上首次被報道。2018年國家衛生健康委等五部門聯合發布的第一批罕見病目錄中，就有卟啉病的“身影”。

國家衛生健康委等五部門聯合發布的第一批罕見病目錄（部分）截圖

楊驚介紹，卟啉病是由于血紅素生物合成途徑中的酶缺乏，引起人體內一種有機化合物卟啉或其前體濃度異常升高，并在組織中蓄積，造成細胞損傷而引起的一類代謝性疾病，絕大多數屬于遺傳性疾病。不同卟啉病的發病率不一，但總體來講都是罕見病。其中，遲發性皮膚卟啉?。≒CT）、急性間歇性卟啉病（AIP）和紅細胞生成性卟啉病最常見。

楊驚說，卟啉病的臨床表現主要包括皮膚、神經內臟癥狀以及肝功能損傷、溶血等其他癥狀，皮膚表現可能為一曬太陽皮膚起水皰、甚至出現手耳鼻眼的畸形和缺失。而具有急性神經內臟癥狀的卟啉病又被合稱為急性卟啉病，其常見誘因包括月經、妊娠、藥物、熱量攝入不足、感染、應激等。

“急性卟啉病患者發作癥狀多為反復周期性發作的急性腹痛或類似腸梗阻的表現，嚴重者會出現血鈉下降，意識障礙、抽搐等表現?！睏铙@說，值得注意的是，急性卟啉病最常見的臨床表現為胃腸道和神經系統癥狀，極易與一些常見疾病相混淆，可導致臨床診斷延誤或誤診。例如，間歇性腹痛是AIP最常見的癥狀，腹痛多較劇烈、持續、位置不固定，有時伴有便秘、腹脹、惡心、嘔吐及腸梗阻征象，經常被誤診為不全腸梗阻。

據了解，自20世紀建立尿卟膽原定性檢測以來，北京協和醫院逐漸形成了血液科、皮膚科、消化科、急診科、婦產科、內分泌科等多學科合作的診治模式，通過院內密切合作、院外遠程會診的方式成功救治了多例重癥急性卟啉病患者。醫院還通過微信公眾號、院內院外宣講等方式對卟啉病患者、家屬、醫生進行宣教，并對患者密切隨訪，努力幫助患者盡早診斷、預防多次發作、預防嚴重合并癥。（記者田曉航、李恒）

標簽： 北京協和醫院 皮膚表現