我國首例第三代試管嬰兒于2000年誕生于中山大學附屬第一醫院,時隔20年這個試管寶寶近況如何?13日,記者連線了當年“勇于吃螃蟹”的試管嬰兒母親鐘女士。她說,女兒成長的過程很順利,今年已經是一名大二學生。
因攜帶血友病基因
無奈選擇試管嬰兒
幾天前,中山一院生殖醫學中心區護長鄧明芬特意去河源市拜訪了鐘女士一家。因為這次探訪,鐘女士夫婦第一次和女兒談起她的出生情況。女兒聽聞后并不覺得意外,她說自己在7歲時就隱約感覺到自己有段不同尋常的身世。
鐘女士和先生1992年結婚,婚后第二年生育了一名男嬰。孩子出生后經常出現皮下出血、關節出血,后來因腦出血夭折,鐘女士和先生傷心欲絕。
5年后的1998年,鐘女士再次懷孕。做產前檢查時,經抽羊水和臍血檢查發現,鐘女士又懷了男胎。由于胎兒和夭折的兄長一樣,患有第八因子缺陷即“血友病”,她不得不終止妊娠。原來,鐘女士為血友病基因攜帶者,根據遺傳規律,生男嬰得血友病的概率是50%,生女兒有50%為該病攜帶者,50%為正常女嬰。
絕望中的鐘女士聽聞中山一院有第三代試管嬰兒技術,于是1999年8月前往求醫。該中心工作人員采用胚胎植入前遺傳學檢測技術,取出鐘女士7個卵子,采用熒光雜交技術篩選出兩個女胚胎,再把健康的胚胎放入鐘女士的子宮內。這個女嬰于2000年4月23日在中山一院分娩,重7斤。
“那段做試管嬰兒的日子特別辛苦,早上6點從河源出發趕往廣州,要晚上9點才能回到家,第一次植入胚胎時還失敗了,第二次才成功,但再辛苦也值了!”鐘女士說。
國內首例“設計嬰兒”
為救姐姐“定制”出生
在鐘女士女兒出生后的這20年時間里,我國第三代試管嬰兒技術也在不斷發展中。
2012年6月,中國首例“設計嬰兒”也在中山一院誕生。這是第三代試管嬰兒技術的進一步探索。
這名“設計嬰兒”名叫柏希,她的出生是為了拯救患有重度β-地中海貧血的14歲姐姐,也標志著我國在“治療性試管嬰兒技術”方面獲得成功,為需要進行造血干細胞移植治療疾病的患者帶來希望。
中山一院副院長、婦產科學科帶頭人周燦權介紹,不同于其他第三代試管嬰兒,“設計嬰兒”胚胎移植前不僅要確?;蛘?,沒有地中海貧血,而且還要保證胚胎的HLA配型與患病的姐姐吻合,這樣嬰兒出生后的臍帶血才可能用于救治姐姐。
2016年,全球首個“三親寶寶”在美國誕生,是試管嬰兒技術又一次新的探索。
據介紹,“三親寶寶”是指基因組成不僅有父母的基因,還有“第三親”基因。母親一方的基因若有線粒體方面的缺陷,寶寶出生后可能會罹患各種嚴重的、甚至致命的綜合癥。因此,在做試管嬰兒的過程中,醫生可以使用供卵中的健康線粒體替換母親卵子中有問題的線粒體,確保寶寶出生后健康。
周燦權表示,目前國內也有機構正在進行“三親寶寶”技術探索。
【釋疑】
A 三代試管并非“迭代更新”
2001年至今,中山一院生殖中心已經有3105個第三代試管嬰兒出生了。第三代試管嬰兒是什么概念?是否意味著第一代、第二代就可以淘汰了?周燦權解釋,三代試管嬰兒并非迭代更新,而是針對不同的不孕不育癥人群提供幫助。
“第一代”試管嬰兒是將精子和卵子取出體外結合并培養數天(通常是2-6天),選擇發育良好的胚胎放回母親的子宮腔繼續發育為胎兒的過程,學名“體外受精與胚胎移植技術”。這一技術主要解決女方輸卵管不通而造成不孕的難題。
“第二代”試管嬰兒是運用顯微操作技術將單個精子注射至卵細胞內令其受精,并繼續體外培養數天,然后選擇發育良好的胚胎放回母親的子宮腔,學名“卵母細胞質內單精子注射技術”。這一技術主要解決男性少精、無精或各種原因的受精困難引起的不孕的難題。
“第三代”試管嬰兒則是從在體外發育良好的胚胎中運用顯微操作技術取出一個或數個細胞,并對取出的細胞運用現代分子基因的技術進行遺傳診斷,以判斷胚胎是否患有來自父母的遺傳性疾病基因或染色體異常導致的疾病,然后選擇不帶有遺傳疾病的胚胎放回母親子宮繼續發育。這一技術學名為“胚胎植入前遺傳學檢測技術”,是為了避免生下遺傳病兒。
周燦權教授介紹,目前臨床上需求最大的是體外受精與胚胎移植技術和卵母細胞質內單精子注射技術,而胚胎植入前遺傳學檢測技術主要是破解染色體數目、結構存在問題,以及基因性遺傳病的難題,后者常見的有地中海貧血、肌營養不良等。
B 試管嬰兒不能“隨心定制”
“設計嬰兒”誕生后曾引起公眾廣泛討論。“既然血型、配型都可定制,我可否定制一個大眼睛、高鼻梁的寶寶呢?”
周燦權表示,不會在無醫學理由的情況下對某種特征進行選擇,倫理上也無法通過。
現在癌癥如此高發,某些癌癥比如部分乳腺癌、卵巢癌有明確的家族遺傳性,且相關基因也已明確,是否可以通過第三代試管嬰兒技術,選擇沒有攜帶癌癥相關基因的胚胎,定制出“無癌寶寶”?
“這個可以。”周燦權教授介紹,如果父母攜帶有“高發生率、高致命性”基因,意味著寶寶如果攜帶這種基因,在成長過程中或成年后罹患某種惡性疾病的幾率很高,這種情況可以通過“遲發性疾病的胚胎植入前基因檢測技術”篩選出一個沒有攜帶該基因的胚胎植入,確保寶寶將來免受這種疾病困擾。
標簽: 第三代試管嬰兒